Yayasan Sindrom Cornelia Indonesia

"Cornelia de Lange Syndrome adalah salah satu jenis penyakit langka, dari 10.000 jenis lebih jumlah penyakit langka yang ada didunia ini"

Definisi Kondisi Langka

Penyakit disebut langka karena jarang terjadi atau memengaruhi sejumlah kecil orang dalam populasi, dengan definisi bervariasi antar negara (misalnya, < 1 dari 2.000 di Eropa atau < 200.000 di AS). Karakteristik utamanya adalah prevalensi rendah, seringkali disebabkan oleh faktor genetik, dan karena jumlah penyintasnya sedikit, penelitian serta pengembangan obat menjadi sulit dan mahal, membuat banyak pasien kesulitan mendapatkan pengobatan efektif.

Alasan utama penyakit disebut langka:

• Prevalensi rendah: Hanya memengaruhi sebagian kecil dari populasi umum.
• Jumlah penyintas sedikit: Meskipun ada ribuan penyakit langka, secara kolektif memengaruhi jutaan orang, tetapi masing-masing penyakit hanya sedikit penyintasnya.
• Seringkali genetik: Sebagian besar disebabkan oleh mutasi genetik yang diturunkan atau terjadi secara spontan.
• Tantangan diagnosis: Gejala unik dan beragam seringkali membingungkan dokter, menyebabkan diagnosis yang memakan waktu lama.
• Tantangan pengobatan: Kurangnya pendanaan dan data medis membuat pengembangan obat (orphan drugs) dan makanan (orphan food) menjadi tidak menguntungkan bagi perusahaan farmasi, sehingga banyak yang belum memiliki obatnya.

Contoh definisi berdasarkan wilayah:

• Eropa: Kurang dari 1 dari 2.000 orang.
• Amerika Serikat: Kurang dari 200.000 orang (sekitar 1 dari 1.500).
• Jepang: Kurang dari 50.000 orang (sekitar 1 dari 2.500).

Menurut Profesor Damayanti Rusli Sjarif (Guru Besar Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia), penyakit disebut langka jika prevalensinya sekitar 1 banding 2.000 populasi atau kurang dari 2.000 pasien dalam populasi tertentu.

Definisi ini sejalan dengan standar internasional, di mana penyakit langka adalah kondisi yang mengancam jiwa atau mengganggu kualitas hidup dan jarang terjadi. Sekitar 50% penyintas penyakit langka di Indonesia adalah anak-anak, dan gejala sering kali muncul sejak dini.

Riset

Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi berbagai bagian tubuh. Perkembangan pemahaman medis terhadap sindrom ini telah berevolusi dari sekadar pengamatan fisik (fenotipe) menuju pemetaan genetik molekuler yang sangat spesifik.

Berikut adalah periodisasi perkembangan riset CdLS:

1. Periode Penemuan Awal (1916 - 1933)

Pada fase ini, penyakit ini mulai diidentifikasi melalui pengamatan klinis terhadap pasien dengan karakteristik wajah yang serupa dan keterlambatan pertumbuhan.

• 1916: Dokter Jerman, Winfried Robert Clemens Brachmann, pertama kali mencatat kasus ini. Oleh karena itu, terkadang disebut juga sebagai Sindrom Brachmann-de Lange.
• 1933: Dokter anak Belanda, Cornelia de Lange, mendeskripsikan dua anak perempuan dengan fitur serupa secara mendetail. Deskripsinya menjadi standar medis primer, sehingga namanya diabadikan sebagai nama sindrom tersebut.

2. Periode Karakterisasi Klinis (1934 - 1990-an)

Fokus riset pada masa ini adalah mendefinisikan spektrum gejala klinis agar diagnosis bisa ditegakkan lebih akurat tanpa bantuan tes DNA (karena teknologi DNA belum memadai).

- Identifikasi Gejala Kunci: Peneliti mulai memetakan ciri khas seperti alis yang menyambung (synophrys), pertumbuhan terhambat, kelainan anggota gerak (limbs), dan gangguan kognitif.

- Pembentukan Organisasi: Berdirinya CdLS Foundation pada tahun 1981 di AS memicu pengumpulan data pasien secara masal untuk riset epidemiologi.

3. Era Terobosan Genetik (2004 - 2012)

Ini adalah masa paling krusial dalam sejarah CdLS, di mana penyebab biologis penyakit ini akhirnya ditemukan.

- 2004: Penemuan gen utama NIPBL pada kromosom 5. Mutasi pada gen ini bertanggung jawab atas sekitar 50-60% kasus CdLS.

- 2006 - 2012: Riset lanjutan menemukan gen-gen lain yang berkaitan dengan kompleks protein cohesin, yaitu SMC1A, SMC3, RAD21, dan HDAC8. Penemuan ini mengukuhkan CdLS sebagai penyakit gangguan fungsional kompleks cohesin (cohesinopathy).

4. Era Presisi dan Konsensus Global (2018 - Sekarang)

Riset saat ini fokus pada standarisasi perawatan dan pemahaman variasi genetik yang sangat luas (spektrum).

- 2018: Publikasi Konsensus Klinis Internasional pertama untuk CdLS di jurnal Nature Reviews Genetics. Ini merupakan panduan global untuk diagnosis dan manajemen pasien.

- Riset Epigenetik: Ilmuwan mulai meneliti bagaimana mutasi ini memengaruhi ekspresi gen lain selama perkembangan janin.

- Terapi Farmakologi: Eksperimen pada model hewan (seperti zebrafish dan tikus) sedang dilakukan untuk mencari obat yang dapat memperbaiki fungsi jalur protein yang rusak.

Referensi Utama:

1. De Lange, C. (1933). Sur un type nouveau de degeneration (typus Amstelodamensis). Archives de Médecine des Enfants.

2. Krantz, I. D., et al. (2004). Cornelia de Lange syndrome is caused by mutations in NIPBL, the human homolog of Drosophila melanogaster Nipped-B. Nature Genetics.

3. Kline, A. D., et al. (2018). Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement. Nature Reviews Genetics.

4. Boyle, M. I., et al. (2015). The clinical spectrum of Cornelia de Lange syndrome. Expert Opinion on Orphan Drugs.

MOU yang telah dilakukan untuk masa depan yang lebih baik bagi anak-anak penyintas CdLS di Indonesia yaitu dengan :

• Universitas Katolik Soegijapranata  meliputi : penelitian nutrisi, psikolgi anak dan orang tua, pemberdayaan ekonomi orang tua penyintas
  
• Asa Ren : penelitian dan tes genetika yang presisi untuk menegakan Diagnosa, mengetahui Obat & Nutrisi yang tepat juga untuk mengetahui penyakit yang bisa muncul di kemudian hari.
• KND - Komisi Disabilitas Nasional : kolaborasi dalam peningkatan kesadaran publik tentang CdLS, advokasi kebijakan inklusif, pengembangan dan penguatan mekanisme layanan pendukung, riset & data, serta pemberdayaan penyintas CdLS.
• Miwa Pattern: mengkampanyekan CdLS melalui produk Fashion hasil karya seni penyintas CdLS
• Universitas Sanata Dharma Yogyakarta : dalam penjajakan kolaborasi penelitian dengan Fakultas Vokasi untuk kebutuhan Elektromedis

• Laboratorium Prodia : kolaborasi penelitian dan keanggotaan
• Lion Club : dukungan pemenuhan nutrisi untuk penyintas CdLS

Buku "Anakku CdLS"

Menemukan Makna di Balik Kelangkaan

Buku ini mengisahkan perjalanan hidup Koko Prabu saat menghadapi kenyataan bahwa putranya Oyik terlahir dengan Cornelia de Lange Syndrome (CdLS). CdLS sendiri merupakan kelainan genetik langka yang memengaruhi perkembangan fisik dan kognitif anak sejak dalam kandungan.

Poin Utama dalam Buku:

• Perjalanan Emosional: Penulis secara jujur membagikan fase "penolakan" hingga "penerimaan". Pembaca diajak merasakan kebingungan orang tua saat menghadapi diagnosa medis yang asing, serta bagaimana mereka berdamai dengan keadaan.
• Perjuangan Medis: Koko menceritakan tantangan dalam mencari penanganan medis yang tepat di Indonesia, mengingat minimnya informasi dan tenaga ahli yang mendalami sindrom ini pada masa itu.
• Pesan Inklusi: Buku ini menekankan bahwa anak dengan kebutuhan khusus bukanlah "beban", melainkan anugerah yang membawa warna dan pelajaran hidup yang mendalam tentang kesabaran dan kasih sayang tanpa syarat.
• Komunitas & Dukungan: Penulis juga menyinggung pentingnya dukungan keluarga dan komunitas bagi para orang tua yang memiliki anak dengan kondisi serupa agar tidak merasa berjuang sendirian.

Buku Ini Sangat Menginspirasi

Buku terbitan Elex Media Komputindo ini menjadi literasi yang sangat berharga di Indonesia karena:

1. Meningkatkan Kesadaran: Memberikan informasi dasar mengenai ciri-ciri dan penanganan CdLS bagi masyarakat awam.
2. Sumber Kekuatan: Menjadi "teman curhat" digital bagi orang tua hebat lainnya yang sedang berjuang di jalan yang sama.
3. Gaya Bahasa Ringan: Meskipun topiknya berat secara medis dan emosional, Koko Prabu mengemasnya dengan bahasa yang mengalir dan mudah dipahami.

"Anakku CdLS adalah bukti bahwa cinta orang tua mampu melampaui batasan medis dan fisik."