Yayasan Sindrom Cornelia Indonesia

Penemuan Awal oleh Dr. Winfried Brachmann

• Pengamatan Pertama: Pada tahun 1916, Dr. Winfried Brachmann, seorang dokter anak dari Jerman, pertama kali mengamati dan mendeskripsikan sekelompok anak dengan ciri-ciri fisik yang khas dan gangguan pertumbuhan. Anak-anak ini memiliki wajah yang unik, keterlambatan perkembangan, dan beberapa kelainan fisik lainnya.
• Deskripsi Awal: Meskipun Dr. Brachmann telah mengamati ciri-ciri khas CdLS, pada saat itu ia belum memberikan nama khusus pada kondisi ini. Ia hanya mendeskripsikan temuannya sebagai suatu sindrom atau kumpulan gejala yang terjadi bersamaan.
• 
  

Penelitian Lanjutan oleh Dr. Cornelia Catharina de Lange

• Penelitian Mendalam: Sekitar 20 tahun kemudian, pada tahun 1936, Dr. Cornelia Catharina de Lange, seorang dokter anak dari Belanda, melakukan penelitian lebih lanjut mengenai kondisi yang sama seperti yang pernah diamati oleh Dr. Brachmann.
• Penamaan Sindrom: Berdasarkan hasil penelitiannya yang mendalam, Dr. Cornelia de Lange kemudian memberikan nama pada sindrom ini, yaitu "Cornelia de Lange Syndrome" untuk menghormati kontribusinya dalam mengidentifikasi dan mendeskripsikan kondisi tersebut.
• Deskripsi Lengkap: Dr. de Lange memberikan deskripsi yang lebih lengkap mengenai ciri-ciri fisik, gangguan pertumbuhan, dan perkembangan anak-anak dengan CdLS. Ia juga menyoroti pentingnya diagnosis dini dan penanganan yang tepat untuk meningkatkan kualitas hidup penyintasnya.

Perkembangan Pengetahuan tentang CdLS

• Penelitian Berkelanjutan: Sejak penemuannya, banyak penelitian telah dilakukan untuk memahami lebih dalam mengenai penyebab, mekanisme, dan cara penanganan CdLS.
• Identifikasi Genetik: Pada beberapa dekade terakhir, para ilmuwan berhasil mengidentifikasi beberapa gen yang mutasinya dapat menyebabkan CdLS. Penemuan ini membuka jalan bagi pengembangan terapi gen dan pengobatan yang lebih spesifik di masa depan.
• Peningkatan Kesadaran: Berkat upaya para peneliti, dokter, dan organisasi pasien, kesadaran masyarakat mengenai CdLS semakin meningkat. Hal ini memungkinkan diagnosis yang lebih dini dan akses yang lebih baik terhadap layanan kesehatan bagi penyintas CdLS.

Penemuan Cornelia de Lange Syndrome merupakan hasil dari kerja keras dan dedikasi para ahli medis selama beberapa dekade. Berkat kontribusi mereka, kita sekarang memiliki pemahaman yang lebih baik mengenai penyakit langka ini. Meskipun masih banyak yang perlu dipelajari, penemuan & penelitian yang berkelanjutan terhadap CdLS telah memberikan harapan baru bagi penyintas dan keluarga mereka.

CdLS adalah suatu kondisi genetik langka yang mempengaruhi perkembangan berbagai bagian tubuh. Anak-anak yang lahir dengan CdLS memiliki ciri khas yang cukup unik.

Apa itu CdLS?

CdLS terjadi akibat mutasi pada gen yang berperan penting dalam pertumbuhan dan perkembangan sel. Mutasi ini dapat menyebabkan gangguan pada berbagai sistem organ tubuh, sehingga anak-anak dengan CdLS seringkali mengalami berbagai tantangan kesehatan.

Ciri Khas Anak dengan CdLS

Anak-anak dengan CdLS umumnya memiliki ciri-ciri fisik yang khas, meskipun tingkat keparahannya bisa berbeda-beda pada setiap individu. Beberapa ciri khas yang sering ditemukan antara lain:

• Tampilan Wajah yang Khas:
  • Alis tebal yang menyatu di tengah
  • Hidung kecil dan berukuran sama
  • Bibir tipis
  • Dagu yang kecil
  • Jarak antara mata yang lebar
  • Bulu mata panjang dan lebat
• Tumbuh Kembang:
  • Pertumbuhan yang lambat baik sebelum maupun setelah lahir
  • Berat badan lahir rendah
  • Perawakan pendek
  • Keterlambatan perkembangan motorik
• Tulang dan Sendi:
  • Kelainan pada tangan dan kaki, seperti jari yang pendek dan lengkung
  • Kaki yang kecil dan berbentuk seperti sepatu kuda
• Organ Dalam:
  • Kelainan jantung
  • Masalah pencernaan
  • Masalah pernapasan
• Perkembangan Kognitif:
  • Keterlambatan perkembangan kognitif
  • Sulit belajar dan berkonsentrasi
  • Masalah bicara dan bahasa
• Perilaku:
  • Hiperaktif
  • Impulsif
  • Sulit bersosialisasi

Tantangan yang Dihadapi

Anak-anak dengan CdLS seringkali menghadapi berbagai tantangan dalam kehidupan sehari-hari, seperti:

• Masalah kesehatan: Mereka membutuhkan perawatan medis yang intensif untuk mengatasi berbagai komplikasi yang mungkin timbul.
• Terapi: Terapi fisik, okupasi, dan wicara sangat penting untuk membantu anak-anak dengan CdLS mencapai potensi maksimal mereka.
• Pendidikan: Anak-anak dengan CdLS mungkin membutuhkan pendidikan khusus atau dukungan tambahan di sekolah.
• Sosial: Mereka mungkin mengalami kesulitan dalam berinteraksi dengan teman sebaya karena perbedaan yang mereka miliki.

Dukungan untuk Keluarga

Keluarga yang memiliki anak dengan CdLS membutuhkan dukungan yang kuat. Yayasan Sindrom Cornelia Indonesia dan organisasi kemanusiaan serupa lainnya menyediakan berbagai layanan dan dukungan untuk membantu keluarga dalam menghadapi tantangan ini.

Setiap anak dengan CdLS adalah unik dan tingkat keparahan gejala bisa berbeda-beda. Jika Anda mencurigai anak Anda memiliki CdLS, segera konsultasikan dengan dokter spesialis anak untuk mendapatkan diagnosis dan penanganan yang tepat.

Adalah Rumah Bersama bagi anak-anak dan keluarga penyintas Cornelia de Lange Syndrome, sebuah penyakit genetik langka. Foundation atau yayasan ini berperan penting dalam:

• Peningkatan Kesadaran: Kami aktif dalam menyebarluaskan informasi tentang CdLS kepada masyarakat luas, termasuk para tenaga medis, agar diagnosis dan penanganan terhadap penyakit ini dapat lebih cepat dan tepat.
• Dukungan untuk Keluarga: Yayasan ini menjadi tempat bertukar informasi dan pengalaman bagi orang tua yang memiliki anak dengan CdLS. Mereka juga menyediakan berbagai sumber daya dan dukungan emosional untuk membantu keluarga dalam menghadapi tantangan sehari-hari.
• Advokasi: Yayasan ini berperan sebagai suara bagi penyandang CdLS dan keluarga mereka. Mereka berjuang untuk mendapatkan akses yang lebih baik terhadap layanan kesehatan, pendidikan, dan rehabilitasi.
• Penelitian: Yayasan ini mendukung penelitian lebih lanjut tentang CdLS agar dapat ditemukan pengobatan yang lebih efektif.

Mengapa Yayasan ini Penting?

CdLS adalah penyakit yang kompleks dan membutuhkan penanganan khusus. Yayasan Sindrom Cornelia Indonesia memberikan dukungan yang sangat berharga bagi anak-anak penyintas dan keluarga mereka. Dengan adanya yayasan ini, diharapkan Kualitas Hidup & Angka Harapan Hidup anak-anak dengan CdLS dapat meningkat dan mereka dapat tumbuh berkembang secara optimal.

Apa yang Bisa Dilakukan?

Anda dapat mendukung Yayasan Sindrom Cornelia Indonesia dengan berbagai cara, seperti:

• Donasi: Donasi Anda akan sangat membantu dalam menjalankan berbagai program yang diadakan oleh yayasan.
• Sukarelawan: Anda dapat menjadi sukarelawan untuk membantu berbagai kegiatan yang diadakan oleh yayasan.
• Penyebarluasan Informasi: Anda dapat membantu menyebarkan informasi tentang CdLS dan yayasan ini kepada orang-orang di sekitar Anda.