Yayasan Sindrom Cornelia Indonesia

Yuk Ayah-Bunda Kita Belajar Apa Itu Mutasi Spontan Yang 80% Menjadi Penyebab Utama Penyakit Langka

Bayangkan DNA itu seperti BUKU RESEP KUE ANDALAN di dapur

Di dalam Inti Sel (yang di gambar bawah, warna ungu), tersimpan Buku Resep super penting. Isinya adalah Urutan DNA - Sebelum Mutasi, yaitu resep asli kue yang sudah benar.

Resep itu ditulis dengan huruf-huruf: T, A, G, C. Contoh: T-T-G itu artinya "Tepung - Telur - Gula".

Nah, Mutasi adalah ketika ada yang berubah dari resep asli itu. Bukan karena ibunya salah masak, bukan karena ayahnya salah beli bahan. Kadang saat buku resep itu disalin, tangannya terpeleset.

Di gambar ada 3 kejadian yang bisa terjadi:

A. Dihapus (Deleted) - Bahan di coret

Analogi: Di resep tertulis "Ambil A-T, T-A, C-G". Tiba-tiba 3 bahan itu kecoret dan Dihapus!

Di Kue: Harusnya pakai 3 bahan itu, tapi jadi bolong. Kuenya jadi bantat atau bentuknya lain.

Di Anak: Satu bagian instruksi tubuh hilang, jadi pertumbuhannya jadi berbeda. Itulah yang terjadi pada sebagian besar kasus CdLS dan 10.000 lebih penyakit genetik lainnya yang ada didunia ini.

B. Disisipkan (Inserted) - Ada bahan nyelip

Analogi: Resep asli sudah pas, eh tiba-tiba ada yang menyelipkan 3 bahan baru warna kuning: T-A-C.

Di Kue: Tiba-tiba resep jadi "Masukkan T, A, C" padahal tidak ada di resep asli. Adonannya jadi kelebihan bahan.

Di Anak: Ada instruksi tambahan yang menyela, jadi tubuh bingung bacanya.

C. Diganti (Substituted) - Salah tulis bahan

Analogi: Di resep asli tertulis bahan warna pink, tapi tertukar jadi bahan warna hijau. Misalnya harusnya "Gula" jadi "Garam".

Di Kue: Harusnya manis, jadi asin. Satu huruf salah, rasa se-kue berubah.

Di Anak: Satu huruf DNA salah tulis, tapi dampaknya bisa besar untuk seluruh tubuh.

Jawaban untuk "Apa salah saya? Apa salah pasangan saya?"

Tidak ada yang salah, Ayah-Bunda...

Kalau ibu salah takaran garam, itu kesalahan memasak. Tapi mutasi DNA ini bukan seperti itu.

Ini seperti salah ketik saat buku resep sedang di-fotokopi. Mesin fotokopinya yang terpeleset sepersekian detik. Buku resep asli Ayah dan Ibu sebenarnya baik-baik saja dan lengkap. Tapi pada saat membuat salinan baru untuk si kecil, terjadi perubahan kecil yang tidak disengaja.

Itulah kenapa disebut mutasi de novo (baru). Bukan diturunkan, bukan karena makanan, bukan karena perbuatan, dan bukan karena doa yang kurang.

Tugas kita sekarang bukan mencari siapa yang salah menulis resep, tapi bagaimana kita tetap membuat kue terbaik dengan resep unik yang sudah dititipkan pada kita..

"Anda Tidak Sendiri, Mari Bergandeng Tangan Menemani Langkah Buah Hati"

Ya, penyintas Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) bisa disebut sebagai difabel.

Difable atau dalam bahasa Indonesia ditulis dan dibaca Difabel adalah istilah yang sangat humanis pada saat ini, singkatan dari ”Different Ability People” yang mempunyai makna positif yaitu orang dengan kemampuan yang berbeda. Dibanding dengan istilah lainnya yang pernah kita kenal seperti; "disabled, cacat, ketunaan, defect, handicapped, disability atau disabilitas" yang semuanya mempunyai stigma dan arti yang negatif yaitu ketidakmampuan.

Sebagian besar penyintas Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) dapat dikategorikan sebagai difabel, tetapi tidak semua penyintas CdLS memiliki tingkat difabelitas yang sama. Hal ini bergantung pada tingkat keparahan gejala yang dialami masing-masing individu.

Secara hukum di Indonesia, penyintas CdLS yang mengalami hambatan jangka panjang dalam fungsi fisik, intelektual, mental, dan atau sensorik termasuk dalam kategori penyandang disabilitas sebagaimana diatur dalam UU Nomor 8 Tahun 2016 tentang Penyandang Disabilitas.

*Istilah "difabel" mulai dicetuskan sebagai identitas oleh Sapto Nugroho, seorang difabel yang juga aktivis kemanusiaan asal Solo, bersama Mansour Fakih, seorang peneliti sekaligus tokoh HAM yang berkiprah di dunia internasional. Pada tahun 1995, mereka mengusulkan penggunaan resmi istilah ini melalui pengajuan Rancangan Undang-Undang (RUU) Difabel.

Mengapa penyintas CdLS termasuk difabel?

CdLS adalah kelainan genetik langka yang dapat menyebabkan berbagai hambatan perkembangan, antara lain:

• Difabel intelektual ringan hingga berat.
• Keterlambatan perkembangan.
• Gangguan bicara dan komunikasi.
• Gangguan motorik halus dan kasar.
• Kelainan anggota gerak (tangan, lengan, atau kaki).
• Gangguan pendengaran dan/atau penglihatan.
• Kesulitan makan dan gangguan pertumbuhan.
• Gangguan perilaku, termasuk karakteristik yang menyerupai spektrum autisme pada sebagian penyintas.
• Penyakit penyerta seperti kelainan jantung, saluran cerna, atau epilepsi.

Karena berbagai kondisi tersebut sering muncul secara bersamaan, banyak penyintas CdLS mengalami difabelitas ganda (multiple disabilities) atau difabel kompleks.

Namun tidak semua penyintas CdLS sama CdLS memiliki spektrum yang luas. Ada penyintas yang:

• mampu berjalan (mampu latih), bersekolah (mampu didik), dan berkomunikasi dengan bantuan minimal;
• membutuhkan terapi rutin untuk mendukung perkembangan;
• memerlukan pendampingan penuh sepanjang hidup karena mengalami hambatan yang lebih berat (mampu rawat).

Oleh karena itu, pendekatan yang tepat adalah melihat kebutuhan dan kemampuan setiap individu, bukan hanya diagnosisnya.

Dalam konteks advokasi

Penyintas CdLS dapat diposisikan sebagai kelompok yang memiliki dua karakteristik sekaligus, yaitu:

1. Penyintas penyakit langka (rare disease).

2. Difabel, apabila kondisi CdLS menyebabkan hambatan jangka panjang dalam aktivitas sehari-hari dan partisipasi sosial.

Pendekatan ganda ini penting karena membuka akses advokasi ke dua ranah kebijakan:

1. Kebijakan penyakit langka, seperti registri nasional, diagnosis dini, pemeriksaan genetik, riset, dan akses terapi.

2. Kebijakan difabelitas, seperti pendidikan inklusif, alat bantu, rehabilitasi, bantuan sosial, perlindungan hukum, kesempatan kerja, dan aksesibilitas.

Jadi..

"Cornelia de Lange Syndrome bukan hanya penyakit genetik langka, tetapi juga merupakan kondisi yang pada sebagian besar penyintas menyebabkan difabelitas ganda dan kompleks. Oleh karena itu, penyintas CdLS berhak memperoleh perlindungan sebagai penyintas penyakit langka sekaligus sebagai difabel, sehingga mendapatkan akses yang setara terhadap layanan kesehatan, pendidikan, rehabilitasi, perlindungan sosial, dan pemenuhan hak asasi manusia."

Langkah pertama yang harus Anda lakukan jika anak Anda menunjukkan gejala Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) atau jenis penyakit langka lainnya adalah segera berkonsultasi dengan dokter spesialis anak (konsultan tumbuh kembang) atau dokter spesialis genetik untuk mendapatkan diagnosis yang pasti. Diagnosis dini sangat penting agar anak bisa mendapatkan intervensi medis dan terapi sedini mungkin.

Berikut adalah panduan langkah awal yang perlu Anda lakukan secara terstruktur:

1. Konsultasi dan Diagnosis Medis

• Temui Dokter Ahli: Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik secara menyeluruh—terutama melihat ciri khas seperti alis yang menyambung, bibir atas melengkung, pertumbuhan lambat, dan kelainan pada tangan atau lengan.
• Tes Genetik: Dokter biasanya akan merekomendasikan tes darah atau tes genetik untuk memastikan adanya mutasi genetik yang menyebabkan CdLS.
• Pemeriksaan Penunjang: Karena CdLS memengaruhi banyak organ, dokter mungkin akan menyarankan pemeriksaan jantung, ginjal, mata, pendengaran, dan saluran pencernaan (seperti GERD atau masalah usus).

Anda dapat berkonsultasi dengan beberapa pakar di bidang penyakit genetik, di antaranya:

1. Prof. DR. Sultana Muhammad Hussein Faradz, P.hD, Med. Genetics adalah profesor di bidang genetika medik yang berfokus pada penanganan anak-anak dengan disabilitas intelektual dan kerancuan kelamin. Saat ini, beliau berpraktik di SMC RS Telogorejo (Semarang, Jawa Tengah) serta aktif sebagai Konselor Genetika di Laboratorium Klinik Prodia (Jl. Kramat Raya, Jakarta) dan RS YARSI (Cempaka Putih, Jakarta), untuk membuat janji dan konsultasi dengan Profesor silahkan hubungi kami melalui kontak di website ini.

2. dr. Cut Nurul Hafifah, Sp.A, Subsp.N.P.M.(K) adalah seorang Dokter Spesialis Anak (Sp.A) yang memiliki subspesialisasi di bidang Nutrisi dan Penyakit Metabolik. Beliau dikenal sangat kompeten dalam menangani masalah tumbuh kembang anak, gizi, kelainan metabolisme bawaan, dan pencegahan obesitas. Beliau praktik di :

• RS Pondok Indah – Pondok Indah (Jakarta Selatan)
• RSIA Sammarie Wijaya (Jakarta Selatan)
• RSUP Nasional Dr. Cipto Mangunkusumo (RSCM) (Jakarta Pusat)

3. Dr. dr. Agustini Utari, M.Si.Med., Sp.A(K), dr. Farmaditya Eka Putra, M.Si.Med., Ph.D, dan Dr. dr. Nydia Rena Benita Sihombing, M.Si.Med.

Beliau semua praktik di Klinik Genetika di Rumah Sakit Nasional Diponegoro (RSND) Universitas Diponegoro (Undip) adalah fasilitas layanan kesehatan khusus yang menyediakan konsultasi, deteksi dini, dan penanganan untuk berbagai penyakit atau kelainan genetik. Klinik ini juga menjadi pusat unggulan yang mendukung fungsi RSND sebagai rumah sakit pendidikan dan rujukan nasional. RSND berlokasi di Komplek Universitas Diponegoro, Tembalang, Semarang, Jawa Tengah.

"Untuk menegakkan diagnosis yang tepat terhadap penyakit langka, kini dunia medis telah didukung oleh inovasi pemeriksaan genetik mutakhir seperti Whole Exome Sequencing (WES) yang tersedia di laboratorium rujukan seperti ASA REN di Jakarta dan Laboratorium Prodia yang ada diseluruh Indonesia."

2. Memulai Intervensi dan Terapi Dini

Walaupun belum ada obat yang dapat menyembuhkan kelainan genetik ini, terapi yang tepat secara berkelanjutan dapat membantu anak mencapai kemandirian dan kualitas hidup yang optimal. Beberapa terapi yang umum meliputi:

• Terapi Fisik (Fisioterapi): Untuk mengembangkan kekuatan otot dan kemampuan motorik anak.
• Terapi Okupasi: Untuk melatih keterampilan dasar anak melakukan aktivitas sehari-hari.
• Terapi Wicara: Untuk membantu kemampuan komunikasi anak. Penggunaan bahasa isyarat juga sering kali dianjurkan.

Untuk mendapatkan penanganan terapi yang tepat, kita bisa berkonsultasi dengan beberapa ahli Fisio Terapi berikut:

1. Dameria Sitompul, S.Tr.Ftr., Ftr., M.M. C.E., C.BHC., C.TM., C.HL. adalah seorang fisioterapis profesional, dosen, praktisi kesehatan, dan clinical behavior educator asal Indonesia yang berfokus pada tumbuh kembang anak. Beliau memiliki spesialisasi dan keahlian mendalam dalam menangani Anak Berkebutuhan Khusus (ABK) serta terapi perkembangan bayi.

Untuk berkonsultasi dengan Ibu Dame, silahkan hubungi kontak whatsapp kami yang tertera di web kami ini.

2. Kardi Marthani, Ftr adalah seorang fisioterapis yang aktif dalam kepengurusan organisasi profesi di wilayah Solo (Surakarta) dan sekitarnya. Beliau pernah memegang jabatan sebagai Ketua IFI (Ikatan Fisioterapi Indonesia) Cabang Surakarta dan saat ini menjabat sebagai Ketua Bidang Pengabdian Masyarakat (Pengabmas) & Dana Usaha (Danus) untuk Perkumpulan Fisioterapi Akademisi Indonesia (PFAI) Solo periode 2023-2027. Praktik & Edukasi: Sebagai fisioterapis profesional, beliau sering terlibat dalam kegiatan edukasi kesehatan gerak tubuh dan praktik klinis.

Atau kita bisa datang dan langsung berkonsultasi di YPAC Solo, Jl. Slamet Riyadi 364, Solo adalah pusat rehabilitasi, pendidikan, dan terapi terpadu yang didirikan pada tahun 1953 oleh Prof. Dr. Soeharso. Sebagai pelopor rehabilitasi anak difabel di Indonesia, YPAC Surakarta berfokus untuk memberikan layanan komprehensif agar anak-anak difabel dapat tumbuh mandiri dan mengembangkan potensinya melalui layanan terapi, medis, ketrampilan dan pendidikan.

3. Edukasi Diri Mengenai Kondisi Anak

Pelajari karakteristik dan kebutuhan khusus anak dengan CdLS. Pastikan Anda memantau pertumbuhannya secara rutin menggunakan kurva tumbuh kembang khusus. Anda bisa membaca pedoman perawatan dari lembaga terpercaya seperti Yayasan Sindrom Cornelia de Lange baik yang ada di dalam negeri maupun yang diluar negeri untuk mempelajari lebih lanjut tentang pengelolaan gejala dan kebutuhan nutrisi anak.

4. Bergabung dengan Komunitas Pendukung

Anda tidak sendirian menghadapi kondisi ini. Dukungan dari keluarga dan orang tua lain yang memiliki anak dengan kondisi serupa sangat berharga:

Carilah grup atau komunitas orang tua dengan "anak berkebutuhan khusus, komunitas penyakit langka atau bergabunglah di komunitas CdLS Indonesia", di komunitas kami ini, Anda bisa bertukar informasi mengenai perawatan sehari-hari, edukasi, dan mendapatkan dukungan moral melalui Whatsapp Grup CdLS Family atau hubungi kami melalui beberapa Sosial Media kami : "CdLS Indonesia".

Kehadiran Anda sangat berarti bagi kita semua..

Tetaplah sabar, semangat dan konsisten dalam mendampingi tumbuh kembang anak, karena setiap anak dengan CdLS memiliki keunikan dan kapasitasnya masing-masing untuk berprestasi. Yakinlah Anda tidak sendiri, jadilah pribadi yang terbuka pasti akan banyak orang baik yang akan menolong anak-anak kita.. 

Sebagai bentuk usaha untuk mengejar tumbuh kembang dan ketertinggalan pada anak-anak CdLS, kami melaksanakan tata laksana & beberapa terapi sesuai anjuran ahli medis

Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) adalah penyakit genetik langka yang memengaruhi hampir seluruh aspek tumbuh kembang anak. Di Indonesia, kondisi ini masih sering terlambat terdiagnosis karena minimnya informasi.

Hingga saat ini belum ada obat yang menyembuhkan CdLS. Namun dengan tata laksana yang tepat, multidisiplin, dan berkelanjutan, anak dengan CdLS dapat memiliki kualitas hidup yang baik, tumbuh optimal, dan mencapai kemandirian sesuai kemampuannya. Penanganan berfokus pada gejala yang muncul pada setiap individu.

Apa yang Membuat Penanganan CdLS Berbeda?

Anak dengan CdLS biasanya memiliki kombinasi dari:

• Berat lahir rendah dan pertumbuhan yang lambat

• Ciri wajah yang khas (alis menyambung, bulu mata panjang, hidung kecil)

• Kelainan anggota gerak (jari kecil, jari menyatu)

• Gangguan pencernaan berat, terutama GERD

• Keterlambatan bicara, motorik, dan intelektual

• Masalah perilaku seperti cemas berlebih dan perilaku repetitif

Karena itu, satu dokter tidak cukup. Dibutuhkan tim.

1. Tata Laksana Medis: Fondasi Utama

Tim inti yang perlu terlibat: Dokter Anak, Ahli Genetik, Gastroenterologi, Jantung Anak, THT, Mata, Ortopedi, Bedah Anak, Dokter Gigi, dan Dokter Rehabilitasi Medik.

Pemeriksaan wajib yang perlu dijadwalkan:

a. Saluran Cerna - Prioritas Utama

Hampir 90% anak CdLS mengalami GERD. Jika tidak ditangani, GERD menyebabkan penolakan makan, gagal tumbuh, pneumonia aspirasi, dan perilaku melukai diri sendiri. Pemantauan meliputi penanganan refluks, konstipasi kronis, dan skrining malrotasi usus. Operasi mungkin diperlukan untuk hernia atau stenosis pilorus.

b. Jantung dan Ginjal

25% anak CdLS memiliki kelainan jantung bawaan dan 10% memiliki malformasi ginjal. Ekokardiografi dan USG ginjal rutin di awal diagnosis sangat dianjurkan.

c. Pendengaran, Penglihatan, dan Pernapasan

Skrining pendengaran setiap 6-12 bulan, evaluasi mata untuk miopia dan ptosis, serta evaluasi sleep apnea yang sering terjadi pada anak CdLS.

Lakukan pencatatan harian: pola makan, muntah, BAB, tidur, dan kejang. Catatan ini adalah data emas bagi dokter.

2. Tata Laksana Nutrisi dan Tumbuh Kembang

Nutrisi:

Berikan makan dalam posisi semi-tegak 45 derajat dan pertahankan 30 menit setelah makan. Porsi kecil tapi sering. Banyak anak memerlukan kenaikan kalori dan tekstur yang dimodifikasi oleh terapis makan. Jangan memaksa anak makan saat menangis.

Terapi yang harus dimulai sedini mungkin:

• Fisioterapi: Untuk kekuatan otot, duduk, merangkak, berjalan, dan keseimbangan. • Terapi Okupasi: Untuk kemandirian sehari-hari seperti makan dengan sendok, berpakaian, dan regulasi sensori. Anak CdLS sangat responsif terhadap stimulasi taktil dan memori visual. 

• Terapi Wicara dan Komunikasi Total: Targetnya bukan hanya bicara. Gunakan pendekatan total: isyarat, PECS(Picture Exchange Communication System) adalah metode komunikasi alternatif yang menggunakan gambar sebagai alat bantu, buku komunikasi, danAAC (Augmentative and Alternative Communication) adalah metode atau alat bantu untuk melengkapi (augmentatif) atau menggantikan (alternatif) ucapan dan tulisan bagi individu yang memiliki kesulitan dalam memproduksi atau memahami bahasa lisan. Program berbasis visual jauh lebih efektif daripada instruksi lisan panjang. 

• Terapi Perilaku dan Psikologis: Rutinitas yang terstruktur, visual schedule, dan transisi yang diprediksi membantu mengurangi kecemasan dan tantrum.  

3. Membesarkan Anak CdLS di Rumah: Strategi Praktis

Membesarkan anak CdLS adalah maraton.

• Prinsip Komunikasi: Gunakan kalimat pendek 2-3 kata, beri jeda 5-10 detik untuk memproses, tatap mata sejajar, dan rayakan setiap usaha komunikasi.

• Prinsip Belajar: Pecah 1 tugas besar menjadi 3-4 langkah kecil. Contoh: "Memakai sepatu" = 1) ambil sepatu 2) duduk 3) masukkan kaki. Gunakan foto nyata, bukan hanya kata-kata.

• Prinsip Keamanan: Banyak anak CdLS memiliki ambang nyeri yang tinggi dan tidak takut bahaya. Amankan lingkungan rumah, gunakan pengaman sudut, dan pengawasan ekstra di luar rumah.

• Prinsip Pendidikan Inklusif: Anak CdLS berhak mendapatkan pendidikan inklusif. Koordinasikan dengan guru untuk modifikasi kurikulum, tempat duduk dekat guru, dan waktu istirahat sensori.

4. Merawat Keluarga yang Merawat

Orang tua adalah terapis utama, namun orang tua juga bisa lelah. Burnout pada pengasuh anak dengan penyakit langka adalah nyata.

• Bergabunglah dengan komunitas. Anda tidak sendirian. CdLS Indonesia hadir untuk pendampingan, advokasi BPJS, akses pemeriksaan genetik, dan dukungan sebaya.

• Bagi peran pengasuhan dengan pasangan dan keluarga.

• Simpan semua dokumen medis dalam satu file terpusat.

• Jangan ragu mencari bantuan profesional jika merasa cemas atau lelah berkepanjangan.  

Harapan Hidup Anak CdLS

Dengan kolaborasi lintas sektor seperti yang didorong oleh Kementerian Kesehatan RI, harapan hidup anak CdLS dapat terus meningkat. Mereka bukan hanya pasien, mereka adalah individu yang meski dengan keterbatasan, dapat menjadi guru tentang ketulusan dan ketangguhan bagi kita semua.

Jika Anda adalah orang tua baru yang baru saja mendapatkan diagnosis CdLS, hubungi kami. Kami di CdLS Indonesia siap mendengarkan dan mendampingi.

Tentang CdLS Indonesia 

adalah foundation pertama dan satu-satunya di Indonesia yang fokus pada pendampingan keluarga dengan Cornelia de Lange Syndrome. Kami menyediakan edukasi, advokasi kesehatan, dan jejaring dukungan keluarga di seluruh Indonesia.

Perkembangan Penanganan & Terapi CdLS

CdLS (Cornelia de Lange Syndrome) belum ada obatnya. Semua penanganan bertujuan mengurangi gejala dan membantu anak tumbuh sebaik mungkin. Berikut adalah perkembangan penanganan pada penyintas CdLS:

1. Dulu (sebelum 2018): Dokter menangani masalah satu-satu begitu muncul — misalnya kalau anak sering muntah/refluks, diberi obat lambung; kalau kesulitan makan, dipasang selang makan. Belum ada panduan baku, jadi penanganan berbeda-beda tergantung rumah sakit.

2. Sejak 2018: Para ahli dunia menyusun pedoman resmi pertama yang menyatukan cara penanganan CdLS secara menyeluruh, meliputi:

• Pemantauan tumbuh kembang rutin dengan grafik khusus CdLS
• Bantuan makan (kalau perlu, operasi kecil pasang gastrostomi/lubang makan ke lambung)
• Terapi perilaku (seperti ABA) untuk membantu anak dengan perilaku sulit
• Alat bantu dengar bila ada gangguan pendengaran
• Obat kejang bila diperlukan
• Jadwal pemeriksaan rutin ke berbagai dokter spesialis (tim multidisiplin)
• Panduan juga mulai memikirkan perawatan untuk pasien yang sudah dewasa, bukan cuma anak-anak

3. 2018–2024: Dokter makin memahami bahwa gejala bisa berbeda tergantung gen mana yang bermutasi. Jadi penanganan mulai lebih "disesuaikan" — anak dengan gen tertentu mungkin butuh penanganan lebih ringan, yang lain lebih intensif.

4. Terbaru (2020–2026): Mulai ada penelitian awal soal obat-obatan yang menyasar ke akar masalah di tingkat sel (seperti antioksidan dan litium), tapi ini masih tahap penelitian, belum jadi pengobatan standar yang bisa dipakai sekarang.

Intinya: Penanganan CdLS terus bergerak dan mengalami kemajuan pesat dari "tambal sulam gejala" → menjadi "panduan lengkap dan terjadwal" → lalu mulai diarahkan sesuai gen penyebab masing-masing anak. Akan tetapi sampai sekarang, fokus utama tetap meringankan gejala dan mendukung tumbuh kembang, bukan menyembuhkan penyebabnya.

Referensi:

1. Kline AD, et al. "Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement." Nat Rev Genet 19, 649–666 (2018). PMID: 29995837.
2. Cornelia De Lange Syndrome Treatment & Management — Medscape eMedicine (emedicine.medscape.com/article/942792-treatment), diakses 2025.
3. Deardorff MA, Noon SE, Krantz ID. "Cornelia de Lange Syndrome." GeneReviews®, update terakhir 15 Okt 2020, NCBI Bookshelf NBK1104.
4. Gruca-Stryjak K, et al. "Advancing the Clinical and Molecular Understanding of Cornelia de Lange Syndrome: A Multidisciplinary Pediatric Case Series and Review of the Literature." J Clin Med 13(8):2423 (2024).
5. Yamataka M, et al. "Sinusitis-associated ischemic stroke in an adolescent patient with Cornelia de Lange syndrome." Radiol Case Rep 19(12):5569-5574 (2024).
6. Cascella M, Muzio MR. "Cornelia de Lange Syndrome." StatPearls, NCBI Bookshelf NBK554584 (2023).
7. The Consensus Research Library — Cornelia De Lange Syndrome: Symptoms, Types, Causes and Treatment (topics.consensus.app), diakses 2025 — menyebut terapi eksperimental antioksidan dan litium.
8. de Graaf M, et al. "Successful Growth Hormone Therapy in Cornelia de Lange Syndrome." PMID: 28588001.

• Cornelia de Lange Syndrome (CdLS)
adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi perkembangan fisik dan kognitif sejak lahir. Di Indonesia, komunitas penyintas dan orang tua hebat di baliknya terus berjuang untuk meningkatkan literasi publik mengenai kondisi ini.

• Untuk memperkuat solidaritas dan edukasi, ada empat tanggal krusial yang selalu diperingati oleh komunitas CdLS di seluruh dunia, termasuk Indonesia. Mari kita kenali lebih dalam makna di balik hari-hari penting tersebut.

  
  

  1. CdLS Remembrance Day (12 Februari)

  Mengenang Jejak Kasih dan Perjuangan

  Setiap tanggal 12 Februari, komunitas merayakan CdLS Remembrance Day. Hari ini didedikasikan khusus untuk mengenang para penyintas CdLS yang telah berpulang.

  • Tujuan: Memberikan ruang bagi keluarga untuk saling menguatkan, mengenang memori indah, dan menghargai setiap detik perjuangan yang telah dilalui.
  • Makna: Bagi komunitas di Indonesia, hari ini menjadi pengingat bahwa setiap anak, terlepas dari berapa lama mereka hadir di dunia, telah memberikan dampak luar biasa dan cinta yang tak terhingga bagi sekitarnya.

• 
  

  2. Rare Disease Day (29 Februari)

  Suara untuk Mereka yang "Langka"

  Penyakit langka seringkali terabaikan karena jumlah kasusnya yang sedikit. Rare Disease Day  atau Hari Penyakit Langka Sedunia diperingati setiap tanggal 29 Februari (atau hari terakhir Februari di tahun biasa). CdLS merupakan salah satu dari ribuan penyakit langka yang disuarakan pada hari ini.

  • Fokus Utama: Mendobrak stigma, menuntut akses kesehatan yang lebih inklusif, dan mempercepat diagnosis dini.
  • Gerakan di Indonesia: Komunitas CdLS Indonesia biasanya bergabung dengan koalisi penyakit langka lainnya untuk menyuarakan pentingnya fasilitas medis yang memadai dan ketersediaan obat-obatan yatim (orphan drugs).

• 
  

  3. CdLS Awareness Day (Sabtu Kedua di Bulan Mei)

  Membangun Kesadaran Global

  Ini adalah "hari raya" utama bagi para penyintas. Diperingati setiap Sabtu pada minggu kedua bulan Mei, CdLS Awareness Day bertujuan untuk mengedukasi masyarakat luas tentang apa itu Cornelia de Lange Syndrome.

  • Identitas Warna: Identik dengan warna ungu, masyarakat diajak untuk memakai atribut ungu sebagai bentuk dukungan.
  • Edukasi Gejala: Momen ini digunakan untuk mengenalkan ciri khas CdLS, seperti hambatan pertumbuhan, fitur wajah yang unik (alis menyambung), hingga kelainan pada anggota gerak (tangan dan kaki).
  • Pesan Utama: "Reaching Out, Changing Lives". Melalui kesadaran yang tinggi, diagnosis bisa dilakukan lebih cepat sehingga intervensi medis dan terapi dapat diberikan secara optimal.

• 
  

  Mengapa Peringatan Ini Penting?

  Mendukung hari-hari besar ini bukan sekadar perayaan seremonial. Bagi keluarga penyintas di Indonesia, ini adalah upaya untuk:

  1. Menghilangkan Isolasi Sosial: Orang tua merasa tidak sendirian dalam berjuang.
  2. Mendorong Riset: Semakin dikenal sebuah sindrom, semakin besar peluang adanya riset medis yang mendalam.
  3. Inklusi Sosial: Agar anak-anak dengan CdLS mendapatkan hak pendidikan dan sosial yang setara tanpa diskriminasi.

• 
  

       4. Difable Day (3 Desember)

Peringatan ini resmi ditetapkan oleh Perserikatan Bangsa-Bangsa (PBB) sejak tahun 1992 melalui Resolusi Majelis Umum 47/3.

Tujuan utama dari hari ini adalah meningkatkan kesadaran global mengenai pemenuhan hak-hak, kesejahteraan, serta inklusivitas difabel di seluruh aspek kehidupan.

Difable atau dalam bahasa Indonesia ditulis dan dibaca Difabel adalah singkatan dari ”Different Ability People” yang mempunyai makna positif yaitu orang dengan kemampuan yang berbeda dan menghargai potensi dari individu penyintasnya. Bahkan ”Lebih Egaliter”: Istilah ini dinilai lebih setara dan menghargai bahwa setiap manusia pada dasarnya memiliki kemampuan dan keunikan masing-masing, dibanding dengan pengggunaan istilah Disablitas yang berasal dari kata Disability yang mempunyai arti ketidakmampuan.

Mengapa Peringatan Ini Penting bagi Keluarga Besar CdLS Indonesia?

Bagi komunitas Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) Indonesia, Hari Difabel Sedunia bukan sekadar seremoni, melainkan momentum krusial karena CdLS memang berdampak pada kedifabelan ganda dan kompleks (multiple complex disabilities).

Berikut adalah alasan mengapa hari ini sangat bermakna bagi keluarga anak dengan CdLS:

1. Validasi Dampak Difabelitas Ganda & Kompleks

CdLS adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi ekspresi gen kohesin di seluruh tubuh. Kondisi ini menyebabkan anak-anak CdLS mengalami beberapa jenis kedifabelan secara bersamaan (multiple disabilities), antara lain:

• • Difabel Intelektual & Mental: Keterlambatan perkembangan kognitif, keterbatasan kemampuan belajar, serta tantangan perilaku seperti autisme.
  • Difabel Fisik: Malformasi atau kelainan pada anggota gerak tubuh (tangan/lengan yang lebih pendek, kehilangan jari), serta perawakan yang pendek.
  • Difabel Sensorik: Gangguan pendengaran (tuli) dan masalah penglihatan (difabel netra).
  • Gangguan Kesehatan Kompleks: Adanya penyakit jantung bawaan, masalah refluks gastrointestinal (pencernaan), hingga gangguan pernapasan kronis.

2. Panggung untuk Menuntut Hak Pendidikan Inklusi & Medis

Karena dampaknya yang berlapis, anak CdLS membutuhkan penanganan medis multidisiplin (fisioterapi, terapi wicara, okupasi) serta akses ke pendidikan inklusi. Melalui momentum 3 Desember, CdLS Indonesia dapat lebih vokal menyuarakan hak-hak anak CdLS agar mendapatkan kesetaraan tanpa diskriminasi sesuai UU No. 8 Tahun 2016 tentang Penyandang Disabilitas.

3. Meningkatkan Kesadaran Publik (Awareress)

Sebagai salah satu penyakit langka (rare diseases) yang hanya terjadi pada sekitar 1 dari 30.000 kelahiran, CdLS sering kali terlambat didiagnosis di Indonesia akibat minimnya informasi. Hari Difabel menjadi corong untuk mengedukasi masyarakat luas dan tenaga medis agar mengenali karakteristik fisik khas CdLS sejak dini.

4. Ruang Solidaritas & Penguat Keluarga

Merawat anak dengan difabel kompleks membutuhkan energi fisik, mental, dan finansial yang luar biasa dari orang tua. Difable Day menjadi ruang bagi keluarga CdLS untuk saling menguatkan, berbagi strategi pengasuhan, dan merayakan setiap pencapaian sekecil apa pun dari anak-anak hebat mereka.

5. Difable Day menjadi wadah krusial untuk memperkuat solidaritas

Momentum yang tepat untuk bersinergi dengan berbagai komunitas difabel lainnya. Melalui kolaborasi lintas komunitas ini, CdLS Indonesia dapat memperluas jaringan dukungan mereka dan memperjuangkan hak-hak inklusivitas secara lebih massif dan bersama-sama dengan organisasi difabel lainnya.

• Mari Peduli! 

  Kami, Anda & Kita Semua bisa ikut berpartisipasi dengan menyebarkan informasi ini di media sosial menggunakan tagar #CdLSIndonesia #RareDiseaseDay #AwarenessMatters